Првпат во историјата: Бебе успешно третирано со персонализирана CRISPR генска терапија за ретка и смртоносна болест
Во историски подвиг што ја менува иднината на персонализираната медицина, американско бебе по име Кеј Џеј Малдун (KJ Muldoon) стана првиот пациент во светот што бил третиран со целосно персонализирана генетска терапија користејќи ја револуционерната CRISPR-Cas9 технологија. Оваа интервенција отвора нови врати за третман на ретки и опасни генетски болести кои досега биле смртна пресуда или барале драстични мерки како трансплантација на органи.
In This Article:
Редок генетски дефект и борба за живот
Кеј Џеј, бебе со крупни сини очи и буцкасти образи, бил дијагностициран со исклучително ретка и сериозна болест веднаш по раѓањето — CPS1 дефицит. Оваа состојба е предизвикана од мутација во генот што произведува ензим клучен за функцијата на црниот дроб. Поради тоа, организмот не може да се ослободи од одредени токсични материи, што може да доведе до сериозни компликации, па дури и смрт. „Кога ќе пребарав на интернет за CPS1 дефицит, наидував само на висока смртност или потреба од трансплантација на црн дроб“ изјавува мајката на Кеј Џеј, Никол Малдун.
Револуционерен третман: Прв пациент во историјата
Предвидувањата биле мрачни, но медицинскиот тим од Детската болница во Филаделфија предложил нешто што досега не било направено — да се изработи персонализиран лек за Кеј Џеј, користејќи ја CRISPR технологијата, позната како „молекуларни ножици“. Со оваа техника, генетската мутација што ја предизвикува болеста се „сече“ и коригира. „Лекот е направен специјално за Кеј Џеј — генетските варијанти што тој ги има се уникатни за него“, вели д-р Ребека Ахренс-Никлас, специјалист по педијатриска генетика. По инфузијата, генетските модификации започнале да делуваат директно во клетките на црниот дроб. Ова е прв случај на ваков вид генска терапија адаптирана специјално за еден пациент.
Надеж за иднината: Од исклучок кон правило
Резултатите се охрабрувачки — Кеј Џеј сега може да јаде храна побогата со протеини и му се намалени дозите на лекови. Иако ќе треба да се следи неговата состојба во долгиот рок за евентуални последици или повторни интервенции, лекарите се надеваат дека ова е само почеток. „Се надеваме дека тој е првиот од многу што ќе имаат корист од методологија која може да се прилагоди на индивидуалните потреби на пациентите“, додава д-р Ахренс-Никлас. Овој подвиг не само што значи нова надеж за семејства со деца болни од ретки генетски нарушувања, туку и го поставува темелот на еден нов вид медицина — каде што лекот не е универзален, туку создаден токму за вас.
